Fagdag om Multiple Osteokondromer (MO) og Olliers sykdom

Torsdag 6. april arranger TRS i samarbeid med Norsk MO-forening fagdag på TRS kompetansesenter på Sunnaas sykehus. Fagdagen er for voksne pasienter og pårørende og programmet er relevant og nyttig.

Les videre

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Fagdag om Multiple Osteokondromer (MO) og Olliers sykdom

Fagdag og årsmøte 6. april 2017

Torsdag 6. april 2017 avholdes det fagdag og årsmøte på TRS kompetansesenter på Sunnaas sykehus, Nesodden. Agenda og annen informasjon kommer senere.

Forslag til saker som ønskes behandles på årsmøtet samt eventuelle forslag til vedtektsendringer bes sendes oss på mail norskmoforening@gmail.com innen 26. februar. Her er våre vedtekter

image1

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Fagdag og årsmøte 6. april 2017

Fortsatt plasser igjen på gruppeopphold på Beitostølen

Det er fortsatt ledige plasser ved gruppeoppholdet på Beitostølen som er i sommer. Oppholdet er for barn/unge med MO og varer i tre uker, med oppstart 19.juni. Barna må ha med voksen ledsager. Foreldre kan søke om opplæringspenger.

Søknadsfristen var i utgangspunktet onsdag 1. februar. Interessert? Kontakt TRS!

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Fortsatt plasser igjen på gruppeopphold på Beitostølen

Opphold for barn og unge med MO på Beitostølen Helsesportsenter, i juni :-) NB! Søknadsfrist 1.februar

Barn og unge mellom 5 og 17 år som har MO kan søke deltakelse på et tre ukers opphold med mange spennende aktiviteter ute og inne på flotte Beitostølen helsesportsenter med oppstart 19.juni. Alle utgifter dekkes. Det er TRS og Beitostølen som er arrangører. Søknadsfrist 1.februar. Fastlege må hjelpe til med å skrive søknaden. Søknader sendes TRS. Mer informasjon finnes på TRS sin Facebookside TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser samt på http://www.bhss.no/, eller åpne linken under «les videre», så kommer du rett inn på informasjon om tilbudet.

Lykke til🌟🍀

Les videre

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Opphold for barn og unge med MO på Beitostølen Helsesportsenter, i juni :-) NB! Søknadsfrist 1.februar

Vil du bli likeperson?

smartphone-friends-internet-connection
Norsk MO-forening leter etter likepersoner. En likeperson er et medmenneske som kan lytte, gi veiledning, råd og informere om rettigheter. Hvis du tror dette er noe for deg, må du selv ha erfaring med MO, og kunne sette deg inn i andres situasjon. Du har taushetsplikt og tid til samtaler, og du har bearbeidet din situasjon slik at det vonde og vanskelige er kommet på avstand. Les videre

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Vil du bli likeperson?

Vi har fått ny brosjyre

Brosjyreforside
Norsk MO-forening har fått ny brosjyre. I den står det også litt om hva multiple osteokondromer er og hvordan vi som lever med MO har det. Kjekk å ha! Du kan se den i linkene under. Brosjyren skal distribueres til en rekke sykehus der vi som har MO får behandling. MO er det samme som MHE – multiple hereditære eksostoser. Vi sier nå MO, da det er den mest presise medisinske benevnelsen. Leseversjon   Printversjon

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Vi har fått ny brosjyre

Protokoll fra årsmøtet 2016

Årsmøtet ble avholdt 22.april på TRS Kompetansesenter på Sunnaas sykehus.  Les videre

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Protokoll fra årsmøtet 2016

Vedtekter for Norsk MO-forening

Her kan du se vedtektene våre. De ble vedtatt på årsmøtet i april 2016.
Les videre

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Vedtekter for Norsk MO-forening

Anbefalinger for oppfølging av MO/MHO-pasienter, gyldige fra 22.09.15

Diagnose:     Multiple Osteokondromer (MO) / Multiple Hereditære

Eksostoser (MHE)

 

ICD-10 kode: Q78.6

 

Forekomst

Antatt ca 1:30.000-50.000

 

Beskrivelse

Multiple ostokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der man utvikler godartede benutvekster/kuler på skjelettet, kalt osteokondromer (før ofte benevnt eksostoser). Frem til 2013 ble tilstanden vanligvis betegnet Multiple Hereditære Eksostoser (MHE) og denne betegnelsen er fortsatt mye brukt.

Osteochondromene er vanligvis ikke til stede ved fødsel, men over 95 % har utviklet osteokondromer før 12-årsalder. Antall og plassering av osteokondromene varierer sterkt, men øker med alderen, både i antall og størrelse. Osteokondromene slutter vanligvis å vokse når skjelettet er ferdig utvokst, men hos noen oppdager man nye osteokondromer også etter avsluttet pubertet. Osteokondromene forekommer oftest på endene av lange rørknokler, hyppigst i distale femur og proksimale tibia (over og under kneleddet), proksimale humerus (øverst på overarmen), i radius og ulna (underarmsknoklene), ved anklene og på skulderblad og ribben. Osteokondromene kan også forekomme i andre knokler inkludert i bekken og i ryggsøylen. Ansiktsknoklene får ikke osteokondromer.

Diagnostikk

Diagnosen baseres på kliniske og radiologiske funn av multiple (to eller flere) osteokondromer hos et eller flere familiemedlemmer. Diagnosen kan evnt bekreftes med gentest.

 

Arv/genetikk

Genfeil i genene EXT1 eller EXT2 er kjent å kunne forårsake MO/MHE. Genfeil påvises hos ca 90% (EXT1 ca 60%, EXT2 ca 30%) av personene med MO/MHE. Hos ca 10% finner man ikke genfeilen.

MO/MHE følger autosomal dominant arvegang. Penetransen er angitt å være ca 96% hos kvinner og 100% hos menn. Barn av en person som har MO/MHE har 50% sannsynlighet for å arve den sykdomsgivende genfeilen. Hos 10% av personene med MO/MHE er det en nyoppstått genfeil (de novo), dvs ingen av foreldrene har MO/MHE fra før. Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

 

Komplikasjoner

Osteokondromene kan gi vekstforstyrrelser i knoklene – noe som kan medføre kortvoksthet eller benlengdeforskjell. Feilstillinger, bøyde rørknokler og forkortning i bl.a underarm eller leggben kan også utvikles. Osteokondromer kan vokse nær leddet, noe som kan gi nedsatt leddbevegelighet og låsninger. Andre komplikasjoner kan være smerter og lokalt trykk mot omliggende vev (sener, muskler, nerver og blodkar). MO/MHE kan medføre kroniske smerter og noen er plaget med uttalt tretthet/kronisk slitenhet (fatigue). Osteokondromer kan også vokse i knoklene rundt ryggmargen og trykke på denne, noe som kan gi nevrologiske symptomer. Dette kan være utstrålende smerter til armer eller ben, eller symptomer i form av nedsatt kraft, motorikk eller nedsatt føleevne. Ved mistanke om dette, kreves rask utredning med MR av ryggsøylen.

Det er stor variasjon i hvor hardt man blir rammet av tilstanden, både innad i familier med samme genmutasjon, og mellom familier. Mutasjon i EXT2, kvinnelig kjønn og færre enn 5 osteokondromer er faktorer som er assosiert med en mildere form av MO/MHE. Mutasjon i EXT1, mannlig kjønn og mer enn 20 osteokondromer er assosiert med en mer alvorlig form av MO/MHE.

Behandling

Operasjon er aktuelt om osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser. Kirurgi er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende benlengdeforskjell. Aktuelle operasjonsmetoder er bl.a hemiepifysiodese (plate på en side av vekstskiven for å rette opp skjevvekst) og benforlengelse (for eksempel av ulna når eksostose stanser veksten i knokkelen). Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi på pasienter med MO/MHE bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Anbefalinger for medisinsk oppfølging og kontroll

 

Barn:

  • Nydiagnostiserte med MO/MHE anbefales henvist første gang til universitetssykehus med erfaring med MO/MHE og som har barneortoped og hånd/overekstremitetskirurg. Derfra bør det legges opp et individualisert kontrollopplegg avhengig av bl.a antall osteokondromer, lokalisasjon og grad av komplikasjoner.
  • Som hovedregel anbefales det en årlig rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset med røntgen på indikasjon (ved behov). Det må være lav terskel for ny kontakt i mellomtiden om nye symptomer oppstår eller det er mistanke om nyoppståtte komplikasjoner. Behovet for evnt bildediagnostikk (røntgen, MR, CT) avgjøres på sykehuset.

Voksne

  • Også hos voksne vil det være behov for et individualisert kontrollopplegg basert på antall osteokondromer, lokalisasjon og graden av komplikasjoner. Hos voksne uten sentral lokalisasjon av osteokondromer (dvs der osteokondromene ikke er lokalisert i bekken, bukhule, brystkasse etc), anbefales en klinisk kontroll hos fastlege hvert 3.år, med en gjennomgang av evnt nye symptomer og endret leddfunksjon. Det skal være lav terskel for videre henvisning ved mistanke om komplikasjoner. Henvisning sendes til universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.
  • Det er viktig å være klar over risikoen for utvikling av kondrosarkom (kreft). Alle pasienter med MO/MHE skal henvises til sarkomortoped ved 18-20 års alder for en individuell vurdering. Se eget avsnitt om dette under kondrosarkom.

 

Utvikling av kondrosarkom (bruskkreft)

  • Det anslås at mellom 0,5-5 % av pasienter med MO/MHE utvikler kondrosarkom. Symptomer på sarkomutvikling er vekst av osteokondromer hos pasienter som er ferdig utvokst , og økende langvarige smerter som ikke gir seg. Kondrosarkom kan utvikles fra osteokondromer i alle lokalisasjoner, men oftest i axial skjelett og proksimal femur (øverst på lårbenet). Størrelsen av allerede kjente osteokondromer har ingen betydning for risiko av senere kreftutvikling. Kondrosarkomer er som regel lavgradig maligne og vokser sakte. Derfor har mange pasienter lang sykehistorie med smerter før kondrosarkom blir oppdaget. Det er ikke funnet sammenheng mellom alvorlighetsgrad, typen genmutasjon eller kjønn i forhold til risiko for kondrosarkomutvikling.

 

Forebyggende kontroll for kondrosarkom/kreft:

  • Pasienter med MO henvises til sarkomortoped på Radiumhospitalet eller på Haukeland universitetssykehus ved 18-20 års alder. Henvisningen skal inneholde informasjon om hvor pasienten har vært utredet og fulgt opp før. Gamle bilder skal gjøres tilgjengelige før time hos tumorortoped.
  • Ved første time hos tumorortoped skal det tas følgende radiologiske screeningundersøkelser: MR bekken, hvor egnet protokoll kan være coronal T1 og STIR, axial T2, ingen bruk av kontrastmiddel intravenøst. Røntgen skjelett med thorax, begge scapulae, begge humeri, bekken, begge femora og proksimale tibiae. Røntgen kan sløyfes hvis det er adekvat dekket av tidligere undersøkelser.
  • Pasient og deres familie skal få en samtale med grundig muntlig informasjon om risiko for malignitetsutvikling i ostokondromene, faresymptomer og strategi ved videre oppfølging.
  • Pasienten skal også få et informasjonsskriv, som beskriver faresignaler for utvikling av kreft, rutiner for videre oppfølging og klar kontaktinformasjon (utarbeides av Radiumhospitalet)
  • Tumorortoped i samråd med pasienten avgjør på individuelt grunnlag hyppigheten av kontrollene og om pasienten skal kontrolleres på sykehuset eller av fastlege eller en kombinasjon.
  • Familiemedlemmer til pasienter som er rammet av sarkom skal ha individuelt tilpasset kontrollopplegg

 

Ved mistanke om kondrosarkom hos pasient med MO/MHE:

Man må ha lav terskel for å ta røntgenbilder av pasienter med MO/MHE ved vedvarende smerter. Kreftutvikling i osteokondromer med sentral lokalisasjon (dvs der osteokondromene er lokalisert i bekken, brystkasse etc) kan være vanskelig å oppdage , og pasienter må derfor undersøkes med MR eller CT selv ved moderate endringer av symptomer. Ved mistanke om sarkom, skal pasienten raskt henvises til sarkomgruppen på Radiumhospitalet eller til Haukeland sykehus. For mer detaljert informasjon om henvisningsrutiner se ”Pakkeforløp for kreft – sarkom”.

 

Behandling ved kondrosarkom:

Kondrosarkomer oppstått fra osteokondromer er som regel lavgradig maligne. Beste behandlingsmetode er kirurgi. Tumor (svulsten) må fjernes med fri margin. Pga hyppig lokalisasjon av kondrosarkomer i sentralskjelettet, kan operasjonene være meget omfattende og ha store konsekvenser for funksjonsnivå etter operasjonen hos pasienter. Kondrosarkomer er ikke følsomme for strålebehandling og kjemoterapi (cellegift). Disse behandlingsalternativene brukes kun unntaksvis og i palliativ (lindrende) sammenheng.

 

Tilrettelegging

Osteokondromer som medfører nedsatt bevegelighet i ledd, feilstillinger, forkortning/assymetri i ekstremiteter og smerter kan for mange gi funksjonsproblemer. Det kan være vansker med å utføre daglige gjøremål, gå lengre avstander, gå i trapper og drive fysisk aktivitet/ trening. Også skolehverdagen kan påvirkes, for eksempel med problemer med å skrive for hånd, bære tung sekk og delta i aktiviteter som krever hurtighet, styrke og utholdenhet. Voksne forteller om problemer med å opprettholde yrkesliv som innebærer tunge løft eller arbeidsoppgaver som er fysisk krevende på andre måter. Statisk stillesittende arbeid kan også gi belastinger og smerter (Goud et al 2012 og erfaring ved TRS).

Tilpasninger av gjøremål/arbeidsoppgaver, tilrettelegging av omgivelser og bruk av hjelpmidler kan være hensiktsmessig for å minske funksjonsproblemer. For eksempel kan ergonomisk utformede redskaper (som kniver og annet kjøkkenutstyr), penn med godt grep, spesialtastatur/mus til pc, regulerbar arbeidsstol som både gir god støtte og mulighet for å variere sittestillingen, ortoser og tilpassede sko være aktuelle hjelpemidler. Det anbefales at ergoterapeut kontaktes for kartlegging av aktivitetsproblemer og vurdering av tiltak.

Psykososiale utfordringer ved MO/MHE

Det å være synlig annerledes og/eller å måtte håndtere fysiske begrensninger, kan for noen i perioder oppleves utfordrende. En samtalepartner kan være en god støtte for bedre mestring av situasjonen.

 

Ressurser/fagmiljøer

  • TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser sunnaas.no/TRS
  • Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet (seksjonene for barneortopedi og for overekstremitet/mikrokirurgi samt radiologisk avdeling)
  • Olavs Hospital (barneortopedisk og radiologisk avdeling)
  • Haukeland Universitetssykehus (barneortopedisk og radiologisk avdeling)
  • Oslo Universitetssykehus Radiumhospitalet, sarkomgruppen
  • Brukerforening: Norsk MHE-forening http://norskmheforening.no

 

Litteratur

  • Artikkel: Judith VMG Bovèe: Multiple Osteochondromas Orphanet J Rare Dis 2008; 3:3

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2276198/

  • Artikkel: www.genereviews.org: Wuyts et al: Hereditary Multiple Osteochondromas ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1235/
  • The MHE Research Foundation, USA: http://www.mheresearchfoundation.org
  • Sandra Darilek m fl, J Pediatr Orthop 2005; 25: 369 – 376: Hereditary Multiple Exostosis and Pain
  • L Goud m fl, J Bone Joint Surg Am. 2012; 94: 1030-20. Pain, Physical and Social Functioning, and Quality og Life in Individuals with Multiple Hereditary Exostoses in the Netherlands

 

Publisert 22.09.15

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Anbefalinger for oppfølging av MO/MHO-pasienter, gyldige fra 22.09.15

Registrering hos TRS kompetansesenter

Som tidligere nevnt, oppfordres alle MO-pasienter til å kontakte TRS kompetansesenter for registrering i deres database dersom dere ikke allerede har gjort dette. På denne måten kan TRS bedre kartlegge hvor mange som finnes i Norge med MO, og man kan blant annet tilbys kurs etc. Ring TRS på tlf 66 96 90 00 for å få registreringsskjema! 🙂

Publisert i Uncategorized | Kommentarer er skrudd av for Registrering hos TRS kompetansesenter