Gentesting EXT1 / EXT2 ved MO

Gentesting MO

Informasjon om gentesting, etter samtale med Cecilie Fremstad Rustad-genetiker (hun jobber ved Ullevål sykehus+ en dag i uka på TRS)

Dersom man ønsker å finne ut av om man har mutasjon i EXT1- eller EXT2- genet, altså om man har type 1 eller type 2 av MO, kan man få tatt en gentest.

Testen foregår via en blodprøve. Den kan enten tas hos fastlege, som sender inn prøvene til Ullevål sykehus- avdeling for medisinsk genetikk for analyse, eller man kan få rekvisisjon av fastlege til blodprøver på sykehuset, og evt en genetisk veiledningssamtale der. Hvis man ønsker å ta prøvene hos fastlege, kan man bruke rekvisisjonsskjema som finnes på nettsiden https://www.genetikkportalen.no

Ta enten med skjemaet til fastlegen eller be legen skrive det ut. For å kunne ta prøven hos fastlege og ikke trenge time til veiledning hos genetiker på sykehuset, må man være voksen og ha fått MO-diagnosen tidligere. Hvis ikke anbefales å bestille time hos genetiker.

To personer med MO i samme familie har trolig mutasjon i samme gen. Det er alltid en liten teoretisk mulighet for at det ikke er det samme, men svært lite sannsynlig.

Om det har noen hensikt å finne ut av om man har EXT1- eller EXT2-varianten diskuteres. Noen har hørt at det første genet innebærer mer plager og større sjanse for å utvikle chondrosarkom enn det andre, men det er ikke fastslått.

Ved spørsmål, ring: Ullevål sykehus, avdeling for medisinsk genetikk: 23 07 55 80

This entry was posted in Uncategorized. Bookmark the permalink.